« Geri
MİKROFTALMİ VE ÇOKLU KONJENİTAL ANOMALİLİ BİR OLGU
AYÇA SARI, ERDEM DİNÇ, OLGU HALLIOĞLU KILINÇ
Türk Oftalmoloji Dergisi - 2013;43(6):468-470
Mersin University Medical School, Department of Ophthalmology, Mersin, Turkey

Bu olgu sunumunda iki taraflı mikroftalmi, sklerokornea, iris ve koryoretinal kolobom, blefarofimozis ve dakriyostenozu olan 7 aylık bir kız çocuğu değerlendirilmektedir. Mikroftalmi başta Micro sendromu, okülodentodigital displazi, okülofasiyokardiyodental sendrom ve Lenz mikroftalmi sendromları olmak üzere pek çok sendroma eşlik edebilmektedir. Bizim olgumuzda ayrıca mikrosefali, yarık damak, gelişme geriliği, parmak ve urogenital anomaliler, kardiyak septal defekt ve işitme kaybı da mevcuttu ve bu bulgular olgumuzda tanı açısından Lenz mikroftalmi sendromunu düşündürmekteydi. Lenz mikroftalmi sendromu oldukça nadir görülmekle birlikte özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde daha fazla karşımıza çıkabilmektedir. Bu nedenle çoklu konjenital anomalisi olan olgularda bu nadir sendromun mutlaka akla getirilmesi gerekmektedir. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 468-70)

Facebook'ta Paylaş