« Geri
GENİŞ BİR KONKOMİTAN ŞAŞILIK AİLESİNDE GEN LOKALİZASYONUNUN SAPTANMASI
KADRİYE ERKAN TURAN, EMİN CUMHUR ŞENER, ALİ ŞEFİK SANAÇ
Türk Oftalmoloji Dergisi - 2013;43(6):407-412
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları AD, Ankara, Türkiye

Amaç: Geniş bir ekzotropya ailesinde, konkomitan şaşılık ile bağlantılı gen bölgesini tanımlamak. Gereç ve Yöntem: Genom boyu analizi bilinen, 17’sinde basit ekzotropya, 3’ünde intermitant ekzotropya bulunan, 3 kuşakta toplam 31 birey içeren bir aile çalışıldı. Genom boyu analizi verileri, pedigri analizi ile desteklenen ve eksik penetrans gösteren otozomal dominant kalıtım kalıbı varsayımı altında değerlendirildi. Pozitif lod (logarithm of odds) skor saptanan, üç farklı kromozomda (kromozom 7, 13 ve 18) 4 ayrı bölgeye detaylı haplotip analizi yapıldı. Sonuçlar: Haplotip analizi sonucunda 13. kromozom üzerindeki ilk bölge tam olarak dışlanabildi, ancak 2. bölge ailedeki yüksek homozigotluk nedeniyle dışlanamadı. Ayrıca, 18. kromozom üzerindeki 200000 baz büyüklüğündeki bir bölge de dışlanamadı. 7p14.1 lokusunda 9 megabazlık (Mb) bir bölgenin ise tüm aile bireylerinde ortak olarak kalıtıldığı saptandı. Aile bireylerinde gözlenen kalıtım ve crossing-over paterni dikkate alındığında, 7p14.1 bölgesi ailede şaşılığın kalıtımından sorumlu olan en muhtemel bölge olarak değerlendirildi. Tartışma: 7p14.1 lokusu literatürde 7. kromozom üzerinde bildirilen bölgelerden farklı bir yerdedir ve yeni bir lokustur. Bu çalışma, 3 kuşak boyunca kritik rekombinasyonların gösterilebildiği ilk çalışmadır ve özgül genin belirlenmesine yönelik gelecek çalışmalar için ışık tutacaktır. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 407-12)

Facebook'ta Paylaş