S HANDE ÇAĞLAYAN
Archives of Epilepsy - 2018;24(1):1-7
Lafora hastalığı (LD) Lafora cisimleri (LB) olarak bilinen anormal glikojen yapıların birikmesi ile karakterize olan ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Lafora hastalarında 8-18 yaş arası başlayan miyoklonik ve tonik-klonik nöbetler, halüsinasyonlar ve ilerleyen nörolojik bozulma görülür. Lafora hastalığı protein fosfataz laforini kodlayan EPM2A geni veya ubikitin ligaz malini kodlayan NHLRC1 geni mutasyonları ile ortaya çıkar. Hastalığa sebep olan yaklaşık 200 farklı mutasyon “Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Mutation and Polymorphism Database” de listelenmiştir. Bu derleme makalede her iki gendeki mutasyonlar, genotip-fenotip ilişkileri, LD genetik tanısı, LD patojenezine yol açan başlıca mekanizma olarak glikojen metabolizmasının bozulması ve glikojen sentezi kontrolünün LD tedavisinde en önemli hedef olduğu tartışılmaktadır.
