MEHMET ERDEM CAKMAK
İstanbul Kuzey Klinikleri Dergisi - 2024;11(1):88-90
Fabry hastalığı, α-galaktosidaz A genindeki (α-Gal A) bir patolojiden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. İki haftada bir uygulanan iki intravenöz enzim, agalsidaz alfa ve beta, organ hasarından önce erken uygulandıklarında, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve sağkalımı arttırabilir. Bu vaka raporunda, agalsidaz alfa ile başarılı bir şekilde tedavi edilen ve agalsidaz beta ile anafilaksi öyküsü olan bir hastayı sunuyoruz. (NCI-2022-6-24/R1)
