FİRDEVS BAŞ, HÜLYA KAYSERİLİ, FEYZA DARENDELİLER, TURGUT TÜKEL, RÜVEYDE BUNDAK, SEMA KABATAŞ ERYILMAZ, MEMNUNE YÜKSEL APAK, NURÇİN SAKA, HÜLYA GÜNÖZ
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2000;63(2):181-187
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), konjenital aşırı büyüme sendromlarındandır. Yaşla hafifleyen klinik bulgular tanıyı güçleştirmektedir. Klinik bulguların sitogenetik ve moleküler yöntemler ile desteklenmesi tanı ve prognozun belirlenmesinde yardımcıdır. Bu çalışmada Beckwith-Wiedemann sendromu klinik tanısı alan 4'ü kız 4'ü erkek 8 hasta, 16-48 (ortalama 33 ay) aylık bir süreçte izlendi. Olguların tümünde makroglossi, kulak lobunda enine çizgilenme ve kulak arkasında zımba deliği şeklinde çukurlanmalar mevcuttu. Karın ön duvar defekti ve iri doğum öyküsü (5), hemihipertrofi (6), jigantism (4), bilateral kriptorşidi (1/4) ve göğüs deformitesi (1) olguda saptandı. İki olguda yenidoğan döneminde hiperinsülinemik hipoglisemi ve farklı iki olguda ise konjenital primer hipotiroidi belirlendi. Tümör işaretleyicileri (korio-embrionik antijen, beta-human koriyonik gonadotropin, ferritin, alfa-fetoprotein) izlem sürecinde tüm olgularda normal sınırlar içindeydi. Karın ultrasonografisi ile hiçbir olguda kitle belirlenmedi. Olguların tümünde karyotip analizi (HRBT), 5'inde ise uniparental disomi (UPD) ve H19 metilasyonu için moleküler testler yapıldı. Olgulardan birinde 11. kromozomun tümünü içeren, diğerinde ise 11p 15.5 bölgesinde mozaik patcrnal uniparental disomi gösterildi. Tanıda klinik bulguların yanısıra moleküler testlerin önemini ve izlemde klinik bulgularda oluşan değişiklikleri değerlendirmek amacıyla BWS'li olgu serimiz literatürdeki olgularla karşılaştırılarak sunulacaktır.
