Türk Medline
Dokran

FATCO SENDROMU OLAN YENİ OLGU VE LİTERATÜR DERLEMESİ

FİLİZ HAZAN, NAGEHAN KATİPOĞLU, FATMA KAYA KILIÇ, ÜMRAN HEKİMOĞLU, ÖZGÜR OLUKMAN, ŞEBNEM ÇALKAVUR, ESİN KANTEKİN, SERTAÇ ARSLANOĞLU

Pamukkale Tıp Dergisi - 2016;9(3):236-239

Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İzmir

 

Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili (FATCO) sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.