HATİCE ALTUĞ DEMİROL, ÖZGÜR OLUKMAN, ÖZLEM NALBANTOĞLU ELMAS, KIYMET ÇELİK, RÜYA ÇOLAK, ŞEBNEM ÇALKAVUR
Anatolian Journal of General Medical Research - 2017;27(2):163-167
Konjenital hiperinsülinizm (KHİ), yenidoğan ve erken infantil dönemde tekrarlayıcı veya inatçı ağır hipogliseminin en sık nedenlerinden birisidir. Hastalığın görülme sıklığı toplumlar arasında farklılık göstermekle birlikte genel populasyondaki sporadik oranlar yaklaşık 40.000-50.000 canlı doğumda birdir. Araplar, Ashkenazi Yahudileri ve Türkler gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın ailesel formlarının görülme oranı 2.500 canlı doğumda bire kadar yükselebilir. Etiyolojide sıklıkla pankreatik beta hücrelerinden insülin salınımında rol alan yolaklardaki genetik bozukluklar sorumlu tutulmaktadır. Ancak bugüne dek tanımlanabilen mutasyonların oranı hemen hemen %50 düzeyindedir. KHİ’de en yaygın rastlanan genetik defekt, K+ATP kanallarını oluşturan SUR1 ve Kir.6.2’yi kodlayan, 11. kromozomda lokalize ABCC8 ve KCNJ11 gen mutasyonlarıdır. Bu yazıda homozigot KCNJ11 gen mutasyonuna bağlı KHİ tanısı konulan bir yenidoğan olgusu, hastalığın inatçı ağır neonatal hipogliseminin ayırıcı tanısında önemini vurgulamak ve yüklü aile öyküsü varlığında ileri genetik çalışmaların gerekliliğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.
