TÜLAY KAVAKLI, GÜROL YENDUR, ESİN ERSOY, PAMİR GÜLEZ, NEDRET URAN, EREN DEMİRTAŞ
Ege Tıp Dergisi - 1999;38(1):29-32
infantil nöroaksonal distrofi, otosomal resesif kalıtımlı geç infant dönemde başlayan dejeneratif bir sinir sistemi hastalığıdır. Kazanılmış motor ve mental yetinin kaybı, hem santral sinir sisteminin hem periferik sinir sistemi etkilenme bulgularının olması, öykü, fizik muayene, elektromyelografi (EMG), magnetik rezonans(MRI) bulguları ve sural sinir biopsisi ile değerlendirildiğinde literatürde oldukça nadir görülen infantil nöroaksonal distrofi tanısı alan hastamız sunulmuştur
