HÜSEYİN TAN, GÜZİDE TURANLI, FAHRİ AKTAŞ
Annals of Medical Research - 2004;11(3):177-179
Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz.
