MURAT KAYA, İLKNUR AKYOL
The Eurasian Journal of Medicine - 1999;31(1):37-39
Bilateral retinoblastoma tanısı konan 18 aylık bir olgu, monozigotik ikizlerden biriydi ve ayrıca kardeşinde de bilateral lökokori mevcuttu. Monozigosite aynı kan grupları ve HLA tipleri ile, multifokal retinoblastoma tanısı enüklee edilen gözlerin histopatolojik incelemesi ile teyit edildi, ikizlerin ve ebeveynlerinin sitogenetik analizleri yapıldı ve karyotiplerinde sayısal veya yapısal anomaliler tespit edilmedi, ikizlerin her ikisinde bilateral multifokal retinoblastoma olmasına rağmen pedigri analizi hastalığın familial tip olmadığını gösterdi. Bu olguların genetik etiyolojisini açıklayan muhtemel hipotez, literatürün ışığı altında tartışılmıştır.