Türk Medline
Dokran

MONOZİGOTİK İKİZDE BİLATERAL MULTİFOKAL SPORADİK RETİNOBLASTOMA

MURAT KAYA, İLKNUR AKYOL

The Eurasian Journal of Medicine - 1999;31(1):37-39

Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine, Atatürk University, Erzurum

 

Bilateral retinoblastoma tanısı konan 18 aylık bir olgu, monozigotik ikizlerden biriydi ve ayrıca kardeşinde de bilateral lökokori mevcuttu. Monozigosite aynı kan grupları ve HLA tipleri ile, multifokal retinoblastoma tanısı enüklee edilen gözlerin histopatolojik incelemesi ile teyit edildi, ikizlerin ve ebeveynlerinin sitogenetik analizleri yapıldı ve karyotiplerinde sayısal veya yapısal anomaliler tespit edilmedi, ikizlerin her ikisinde bilateral multifokal retinoblastoma olmasına rağmen pedigri analizi hastalığın familial tip olmadığını gösterdi. Bu olguların genetik etiyolojisini açıklayan muhtemel hipotez, literatürün ışığı altında tartışılmıştır.