CEM ÖZGÖNÜL, OSMAN MELİH CEYLAN, VOLKAN HÜRMERİÇ, FAZIL CÜNEYT ERDURMAN, ÜZEYİR ERDEM
Türk Oftalmoloji Dergisi - 2011;41(6):413-416
Fabry hastalığı, X’ e bağlı geçiş gösteren, alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, göz de dahil çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir hastalıktır. Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır. Çalışmamızda kornea bulgularının tespitinden sonra Fabry hastalığı tanısı alan bir erkek hastanın klinik ve konfokal mikroskopi bulguları incelenmiştir.
