BEGÜM ATASAY, AYLA GÜNLEMEZ, SEVİM ÜNAL KIZILATEŞ, MERİH BERBEROĞLU, SAADET ARSAN
Journal of Ankara Medical School - 2002;24(1):35-38
Hipofosfatazya, normal kemik mineralizasyonu için gerekli olan serum ve doku alkalen fosfataz enzim aktivitesinin azalması veya olmaması ile karakterli nadir bir kemik hastalığıdır. Yenidoğan döneminde ölümle sonuçlanan hastalığın ağır infantil formunda kalıtım otozomal resesiftir. Burada bir önceki gebeliği iskelet anomalisi nedeniyle sonlandırılmış ancak sonraki gebelikte prenatal tanı yapılmamış bir konjenital hipofosfatazya olgusu, prenatal tanının vurgulanması amacı ile sunulmaktadır.
