DENİZ ASLAN
Gazi Medical Journal - 2013;24(1):20-21
Alfa talasemi ve Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF) aynı coğrafik bölgede yerleşik toplumları etkileyen ve genetik lokalizasyonu örtüşen iki hastalıktır. Alfa talasemiye yol açan delesyonların komşu yerleşimli FMF genini (MEFV) etkileme ve tek gen mutasyonlu FMF taşıyıcılarında klinik semptomlara yol açma potansiyeli vardır. Bu yazıda, bu hipotezi destekler şekilde, alfa talasemi taşıyıcılığı bulunan ve semptomatik olan bir FMF taşıyıcısı olgu sunulmaktadır. Bu yazı bilim dünyasını uzun zamandır meşgul eden ’tek gen mutasyonuyla FMF semptomları nasıl gelişebilir?’ sorusuna verilecek yanıtlardan biri olabilir.
