SEVİNÇ ARZU POSTACI, BURAK TURGUT, SEDA LİMAN UZUN, MURAT ERDAĞ
Retina-Vitreus - 2019;28(3):314-317
Tuberoskleroz santral sinir sistemi, deri, visseral organlar ve göz bulguları olan hamartamatöz tümörler ile karakterize multisistemik embriyonik ektoderm kaynaklı bir fakomatozdur. Bu olgu sunusunun amacı hastalığın sistemik ve retinal bulgularını tetkikler ışığında ayrıntılı şekilde tanımlamaktır. Olgu, 4 yaşındaki erkek hasta olup epilepsi nöbetleri nedeniyle pediatrik nöroloji anabilim dalında vigabatrin kullanımı ile takip edilmekteydi. Hasta kontrol amacıyla polikliniğimize yönlendirilmişti. Oftalmolojik muayenede hastanın görme keskinliği her iki gözde 8/10 düzeyindeydi. Hastanın her iki göz fundus periferinde koryoretinal depigmentasyon alanları izlendi. Sağ göz fundus muayenesinde alt temporal ark üzerinde kalsifi kasyon göstermeyen, kabarık, hipopigmente, iki optik disk boyutunda astrositik hamartom izlendi. Bu lezyonun proksimalinde dilate venöz damarlar görüldü. Aynı zamanda optik disk nazalinde de yarım disk boyutunda iki adet astrositik hamartom izlendi. OCT?de hamartomatöz lezyonda yüzey kabarıklığı, iç retinal tabakalarda hiperrefl ektans, disorganizasyon ve dış retinal tabakalarda gölgelenme izlendi. Tuberosklerozda multisistem tutulumu olduğundan diğer branşlarla birlikte takibi ve genetik danışmanlık gereklidir.
