ERCÜMENT MÜNGEN, LEVENT TÜTÜNCÜ, YUSUF ZİYA YERGÖK, A AKTUĞ ERTEKİN, ALİ RÜŞTÜ ERGÜR, ALİ BABACAN, ÖZGÜR DUNDAR
Perinatoloji Dergisi - 2001;9(4):241-246
Amaç: Çalışmanın amacı, genetik sonografide kullanılan minör (nonspesifik) fetal dismorfik bulguların toplumumuzdaki insidansını belirlemek; bu dismorfik özellikler yardımıyla kromozomal anomali yeni risk oranının belirlenmesinde kullanılan skorlama sistemleri veya bilgisayar programlarının bizim toplumumuz için ne ölçüde uygun olduğunu araştırmaktır. Yöntem: Ağustos 1998-Mart 2001 tarihleri arasında kromozomal anomali yönünden yüksek risk grubunda olan ve ilk aşamada karyotip tayini için invaziv girişimi kabul etmeyen 162 tekil gebe, ikinci trimesterde, genetik sonogram ile değerlendirildi. Kısa humerus değerlendirilmesi son 40 olguda çalışma kapsamına alındı. Bulgular: İkinci trimesterdeki normal fetuslarda koroid pleksus kisti % 7.4, hiperekojen barsak % 1.2, ekojen intrakardiak odak % 1.8, hafif piyelektazi % 1.2, Benacerraf kriterlerine göre kısa femur % 19.7, kısa humerus % 25, Nyberg kriterlerine göre kısa femur % 1.2, kısa humerus % 5 oranında bulundu. Minör dismorfik bulgulardan hiçbirinin anne yaşı, gebelik haftası ve parite ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkisi bulunmadı (p>0.05). Sonuç: Çalışmamızda elde ettiğimiz sonuçlar, koroid pleksus kisti ile Benacerraf kriterlerine göre kısa femur ve kısa humerusun, toplumumuzda genetik sonogramın bir parametresi olarak kullanılamayacağını göstermektedir. Hiperekojen barsak, ekojenik intrakardiak odak ve hafif fetal piyelektazi Türk toplumunda da genetik sonogramda kullanılabilecek ve daha geniş serilerde araştırmaya değer minör dismorfik özellikler olarak bulunmuştur. Nyberg kriterlerine göre kısa femur ve kısa humerus toplumumuzda kullanılabilir gözükmekle birlikte, toplumlar arası boy farklılıklarına bağlı değişkenlik nedeniyle popülasyonumuza uygun yeni eşik değerlerinin belirlenmesinde yarar vardır.
