DENİZ AŞLAR ÖNER, HAKKI TAŞTAN
Kocatepe Tıp Dergisi - 2022;23(2):235-243
Dudak damak yarıkları, dünya genelinde görülen en yaygın doğum anomalilerinden birisidir. Görülme sıklığı, etnik geçmiş, coğrafi köken ve sosyo-ekonomik duruma göre değişkenlik göstermektedir. Hamilelik sırasında annenin sigara içmesi, alkol tüketmesi, folik asit, B6 ve B12 vitaminlerince yetersiz beslenmesi gibi çevresel faktörler ile beraber genetik faktörlerin etkileşimi, yarık dudak damak oluşumuna sebep olabilmektedir. Dudak damak yarıklarının genetik açıdan incelenmesi için birçok aday gen araştırılmıştır. MTHFR, MTR, MTRR, TGFβ ve PVRL1 genleri dudak damak yarıklarının oluşumuna sebep olan önemli genlerdir. Yarık dudak ve damak oluşumunun erken teşhis edilememesi, embriyogenez sırasında dudak ve damak gelişimini düzenleyen gen ekspresyon kalıplarının ve etkili sinyal moleküllerinin etki mekanizmalarının yeterli bilinmemesinden kaynaklanmaktadır. Yarık dudak ve damak etiyolojisine sebep olan faktörlerin belirlenmesi, yarık dudak damak oluşumunun önlenmesi ve gerekli tedbirlerin alınması açısından çok büyük önem taşımaktadır. Bu derlemede yarık dudak damak hastalığının genetik faktörler ile ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
